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暗いと見えにくい? そう感じたら「網膜色素変性症」の可能性も

目に入った光は眼底にある「網膜」で焦点を結び、情報が脳へ送られて視覚が成り立ちます。
カメラでいえばフィルムや画像センサーに該当する網膜。
これは1億個以上もの視細胞によって構成されています。
この視細胞が働かなくなる病気が「網膜色素変性症」です。

網膜色素変性の症状

網膜色素変性症の主な症状は次の4つです。


・夜盲(やもう)
 暗いところにいくと見えにくくなる。「鳥目」とも呼ばれる

・視野狭窄(しやきょうさく)
 段々と視野が狭くなる。周囲からぼやけ始めて、見える範囲が中心へと狭まり、徐々に中心部しか見えなくなる

・視力低下
 視力が低下し視力障害になる

・羞明(しゅうめい)
 明るいところを眩しく感じる

こうした症状が数年から数十年かけてゆっくりと進行していって、ついには失明にいたることもある病気です。
ただし、進行には個人差があり、幼少時に発病して重症だと40歳代で視力を失う人もいますし、80歳になっても実用的な視力を保っている人もいるといわれています。
また、網膜色素変性症は白内障や緑内障を併発しやすいことが知られています。
その場合はこれらの治療により、症状の改善や進行防止に期待することができます。

視細胞の機能

視力、視野、色覚はものを見るために必要な3つの機能です。
視力は対象を見分ける力、視野は一点を見つめているときに同時に見える範囲とその感度、色覚は色の識別をします。
網膜の視細胞には、「杆体細胞(かんたいさいぼう)」と「錐体細胞(すいたいさいぼう)」の2種類があります。
杆体細胞は網膜全体に多数分布して、暗いところでものを見る、周辺の視野を得る、といった働きを持ち視力と視野にかかわっています。
これに対して錐体細胞は眼底の中心にある黄斑(おうはん)部分に集中していて、明るいところでものを見分ける視力と色覚の機能を担当しています。
網膜色素変性症は、多くの場合最初に杆体細胞の働きが悪くなり、夜盲や視野狭窄が現れ、進行すると障害が黄斑部の錐体細胞に及んで視力も低下すると考えられています。

原因は遺伝性

網膜色素変性症の発病頻度は人口3,000~8,000人に1人の割合とされ、そのほとんどが遺伝による発病だとみなされています。
日本眼科学会によると日本での頻度は、常染色体優性遺伝17%、常染色体劣性遺伝25%、x染色体劣性遺伝2%と、さまざまな遺伝形式をとるとのこと。(※)
※参考:日本眼科学会『目の病気 網膜色素変性』
また、家系内に患者がおらず遺伝形式が明らかではない「弧発例」が多いともいわれています。
これまで、発症の原因となる遺伝子は40種類以上報告されているようです。
しかし、それが当てはまるのは一部の患者で、まだ原因遺伝子の解明は途上であると考えて差し支えないでしょう。

根本的な治療法は見つかっていない

網膜色素変性症は、今のところ根本的な治療法が見つかっていません。
ですので、治療は進行を少しでも遅らせようという目的で行われています。
治療の中心となるのは薬物療法で「明順応改善薬」「ビタミン剤」「網膜循環改善薬」「血管拡張薬」などが処方されています。
そして目下、網膜再生や人工網膜、遺伝子治療など、薬物療法以外の治療法が研究されているところです。
日常生活で対処できることとして、視細胞を保護するために遮光眼鏡を着用する、必要に応じて弱視眼鏡やルーペ、拡大読書器や拡大文字のタイプライターなどを使用する…といった補助具の活用が推奨されています。
その他、屋外で行う作業やスポーツを控えるなど、眼を守る工夫について主治医とよく相談しましょう。
現在、「ロービジョンケア」という、低視力の人が快適な生活ができるようなさまざまな支援も整備されつつあります。

医療費助成制度の概略

網膜色素変性症は、特定疾患研究の対象疾患に指定されているため、厚生労働省の医療費助成制度が受けられます。
矯正視力が0.6以下で視野の障害を持っていると、本人の申請により医師が難病患者診断書・網膜色素変性臨床調査個人表を記載してくれます。
これを管轄の保健所に提出し基準を満たすことで医療費の助成が受けられます。
障害の程度によっては身体障害者の認定を受けることも可能です。

<執筆者プロフィール>
藤尾 薫子(ふじお かおるこ)
保健師・看護師。株式会社 とらうべ 社員。産業保健(働く人の健康管理)のベテラン

<監修者プロフィール>
株式会社 とらうべ
医師・助産師・保健師・看護師・管理栄養士・心理学者・精神保健福祉士など専門家により、医療・健康に関連する情報について、信頼性の確認・検証サービスを提供

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2018/09/01

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この記事の監修/執筆

Mocosuku編集部