心筋症

「ダウン症候群」の原因や症状、ママにできることは?

通常よりも染色体が1本多いことから発症する「ダウン症候群」。テレビなどで、ダウン症候群の子どもを見たことがある人も多いのではないでしょうか。今回は「ダウン症候群」についての基礎知識や、もし我が子に発症した場合ママにできることについて解説します。

ダウン症候群とは?

染色体が通常よりも1本多いことから、精神発達の遅れや特徴的な顔貌、多発奇形などが起こることをダウン症候群といいます。日本国内では、新生児の1000人に1人の割合で発症おり、出産年齢が高齢になるほど、ダウン症候群の出生頻度が高くなります。

ダウン症候群は、大きく3つのタイプに分けられます。
「標準トリソミー型」は全体の90~95%を占めるタイプです。通常22対44本の常染色体が、1本多く、45本あるパターンです。遺伝ではないため、両親は正常な染色体数でも、子どもの染色体数に異常が起こります。
「転座型」は全体の5~6%の割合で、染色体の1本が、他の染色体とくっついてしまっている状態です。半分は染色体の不分離が原因で、両親は正常な染色体をもっています。残り半分は遺伝性で、両親に転座染色体をもっている人がいる場合です。
「モザイク型」は1~3%と珍しいタイプのダウン症候群です。染色体が2本の細胞と3本の細胞が混在している状態です。遺伝性がなく、両親は通常な染色体を保持しています。

ダウン症候群の原因

ダウン症候群の原因は、染色体の異常です。精子や卵子を製造する過程で、染色体の分離がうまくいかず、異常が起こってしまいます。転座型の場合は、21番目の染色体が、他の染色体とくっついていることが原因とされています。さらに、モザイク型の場合は、受精して細胞分裂を繰り返す段階で、染色体が分離されなかったことが原因です。これらの染色体異常が起こるはっきりした原因は、現在の研究段階では明らかになっていません。

ダウン症候群の症状

ダウン症候群の症状として特徴的な顔立ちが挙げられます。輪郭が丸く、起伏の少ない顔で、目はつり上がり、目と目の距離が離れています。また、鼻は幅広くて低く、下あごや耳が小さい、目頭をひだ状の皮膚が覆っているなどの特徴も見られます。さらに、舌が大きかったり、口唇裂や口蓋裂の場合もあります。筋肉が柔らかく、乳児期に体重が増えにくいといったケースも見られます。知能発達の遅れもみられ、一般的には健常児と比較すると、発達に約2倍の時間がかかると言われます。

ママにできること~早期の療育が大切!

重度の合併症がない場合、治療ではなく療育が必要であり重要です。なるべく早い段階から療育を受けさせることで、できることが1つずつ増えていき、将来の自立につなげることができます。また、ダウン症候群について、親自身が学んだり、保護者同士の交流や情報交換を行ったりすることもできます。
療育を行う際には、根気よく前向きに行うことがポイントです。本人のやる気を損なわないよう、励ましながらなるべく自分でやるよう仕向けます。気持ちをうまく表現できなかったり、成長がゆっくりだったりするため、親が焦ったりイライラしたりすることもあるかもしれません。しかし、頭ごなしに叱るのではなく、子どもと一緒に楽しみながら進めていくことが大切です。


2015/10/21

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