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子どものダウン症候群の検査方法

ダウン症候群とは、身体的異常や発達異常などがみられる先天性異常の1つで、第21番染色体の異常が原因です。妊娠中に様々な検査を受けることで、ダウン症候群の診断ができます。今回は、子どものダウン症候群の検査方法と費用について解説します。

ダウン症候群の検査方法

妊娠中に、超音波エコーによる検査でダウン症候群の有無を確認できます。超音波エコーとは、対象物に超音波を当てることで対象物を映像化する検査です。目視でダウン症候群の次のような特徴を確認し、総合的に診て判断されます。

(1)首の後ろが厚い(約6mm以上)

(2)首が短い

(3)手足が短い

(4)身体が小さい

(5)後頭部のむくみ

母体血清マーカー検査は、妊婦の血液に含まれるhCG、AFP、InhibinA、uE3という4つの成分を測定し、ダウン症候群の確率を算出する検査です。これらの検査でダウン症候群の可能性が示唆された場合は、確定診断のために精密検査を受けることをおススメします。これら2つの検査にかかる費用はそれぞれ約1~2万円だといわれています。

ダウン症候群の確定診断

ダウン症候群を確定診断できる検査は次の通りです。

(1)羊水検査
腹部に注射器を刺し、子宮から採取した羊水を調べる検査です。羊水には胎児の細胞が含まれています。胎児の細胞を調べて、ダウン症候群を診断します。羊水検査により流産する可能性が僅かばかりあります。費用はクリニックにより変動しますが、約10万~20万円で受けられることが多いようです。

(2)絨毛(じゅうもう)検査
腹部に針を刺し、胎盤を形成している絨毛という組織を採取する検査です。妊娠9~14週にダウン症候群かどうかを診断できるため、人工中絶手術の選択や出生に備えた様々な準備などができるというメリットがあります。羊水検査と同じく、流産の可能性が僅かばかりあります。こちらの検査もクリニックにより費用が異なり、約10万~20万円で受けられることが多いようです。

新型出生前診断

新型出生前診断は、妊婦の血液200ccに含まれるDNA断片を解析し、胎児の染色体異常の有無を検査する方法です。高い精度でダウン症候群を診断できるといわれています。胎児由来遺伝子のうち、21番染色体の数が平均よりも多い場合はダウン症候群の可能性が高いといわれています。約20万~25万円で受けられることが多いようです。

<まとめ>
ダウン症候群は、妊娠中に診断することができます。新型出生前診断は35歳以上、過去に特定の染色体異常を持つ胎児を妊娠、出産した経験がある方などに勧められます。ダウン症候群の可能性を確認するために、まずは超音波エコーや母体血清マーカー検査などを受けましょう。


2016/11/29

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