結節性硬化症

結節性硬化症の治療は早期療法がカギ!

小児期に発症することが多い結節性硬化症。遺伝子の変異から、全身にわたり腫瘍が発生する難病です。カギとなるのは早期療法です。今回は2つの治療薬を紹介します。

小児期に発症することが多い難病「結節性硬化症」

日本全国に1万人以上の患者がいるとされる難病の1つ「結節性硬化症」。遺伝子の変異が原因で起こる病気です。「結節性硬化症」は遺伝子の異常を引き起こし、全身に渡って腫瘍を発生させます。

どんな治療があるの?

結節性硬化症で起こる腫瘍のうち、腎血管筋脂肪腫と脳の上衣下巨細胞性星細胞腫に対しては、アフィニトールという飲み薬の治療薬を使用します。2012年11月から使用できるようになった割と新しい薬です。結節性硬化症は、細胞を増殖させる働きのあるmTORという細胞内の物質が働きすぎることが原因で、腫瘍を増殖させてしまう病気です。そのmTORの働きを抑えてくれるのが、アフィニトールです。

他に早期の乳幼児によく見られる症状として、てんかん(点頭てんかん)があります。症状を抑えるために、ビガバトリンという薬を使用します。

てんかんを発症すると知的予後が不良になるため、早期に治療が必要です。生後4週以上の患者に1日50mg/kgから投与を開始し、患者の状態により3日以上の間隔を空けて1日50mg/kgを超えない範囲で使用します。


2017/02/11

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