骨形成不全症

2017/02/12

子どもが骨折しやすい場合に疑われる骨形成不全症の原因

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子どもが骨折しやすい場合に疑われる骨形成不全症の原因

お子様が頻繁に骨折する場合は、先天性の病気である骨形成不全症の可能性があります。骨形成不全症は生まれつき骨が脆く、変形しやすい為様々な症状が現れます。今回は、骨形成不全症の原因について解説します。

骨形成不全症とは?

生まれつき全身の骨が脆く、折れやすい状態にある病気が骨形成不全症です。骨形成不全症の主な特徴は骨折しやすく、骨折が治る過程で骨が変形して運動障害が起こる場合もあります。主な症状は骨が折れやすいことの他に以下の事項がありますが、中には病気に気付かない程度の症状しか現れない人もいます。

◆側弯変形・・・脊椎が10度以上曲がっている状態
◆胸郭変形・・・胸郭が出っ張ったり凹んだりと変形してしまう症状
◆低身長
◆眼の青色強膜・・・眼球の一番外側に当たる強膜が全体に青く見える
◆歯牙形成不全・・・歯の一番外側のエナメル質と呼ばれる層が何らかの原因できちんと作られなかった状態
◆皮膚の異常
◆難聴

一般的に骨の脆さは成長と共に改善され、骨折も大人になるにつれ目立たなくなります。しかし、女性は閉経と共に症状が悪化することがあるため、注意が必要です。

骨形成不全症の原因

骨形成不全症は遺伝性が認められていますが、突然変異によって発症することもあります。遺伝子異常が認められるのは、コラーゲン遺伝子です。骨は常に同じ状態ではなく、吸収と形成により成長し、やがて老化していきます。骨はコラーゲンにより構成され、支えられていますが、骨形成不全症の場合はここに異常が見られるため、骨が脆くなります。ほとんどの骨形成不全症は1型コラーゲンと呼ばれるコラーゲンの遺伝子変異によるものですが、これに当てはまらない場合でも発病する可能性があります。

骨形成不全の分類

骨形成不全には4つの分類があります。

(1)1型(非変形型)
眼の青色強膜と難聴が認められます。骨折は比較的軽症の場合が多いです。難聴が現れるのは成人を迎えてからが一般的です。

(2)2型(周産期致死型)
重症の骨形成不全症であり、無事生まれても早い段階で亡くなる場合や死産になる場合が多いです。

(3)3型(変形進行型)
3型は重症型とされていますが、2型に比べると症状は軽いです。

(4)4型(中等症型)
青色強膜を伴わないという特徴があります。
(5)5型(骨間膜石灰化・過形成仮骨を伴う型)
(6)その他の型

骨形成不全症の原因は遺伝によるものがほとんどですが、稀に突然変異で生じる場合もあります。両親に骨形成不全症の症状が認められる場合は、早い段階で病院で診てもらいましょう。


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