骨形成不全症

子どもの骨形成不全症の治療法

生まれつき骨が脆く骨折や骨の変形を繰り返す病気が、骨形成不全症です。骨形成不全症は難病に指定されており、難聴や歯牙形成不全など様々な症状を引き起こします。今回は骨形成不全症に対する主な治療方法について解説します。

骨形成不全症とは?

生まれつきコラーゲンに関わる遺伝子に異常がある為、骨が脆く骨折しやすい病気が骨形成不全症です。骨形成不全症は親から遺伝する常染色体が主な原因とされていますが、突然変異で発症する場合もあります。

骨形成不全症の診断方法

骨形成不全の診断は、上記の症状の出現の有無と骨折歴がどの程度あるかが基準になります。また、骨のレントゲンを撮り骨の異常を判断することも重要です。診断の際の判断基準は、主に以下の通りです。

◆ちょっとした刺激でも骨折する
◆身長における標準偏差が基準値を下回っている
◆骨密度が基準値の80%を下回っている
◆象牙質の損傷が見られる
◆30dB以上の低下を伴う難聴が見られる

上記の点と併せて、総合的に判断します。

骨形成不全症の治療法

骨形成不全症に対する根本的な治療法は、残念ながらありません。薬物療法と手術療法を行います。

(1)薬物療法
骨折の回数を減らす為にビスフォスフォネート製剤の投与を行います。この薬は骨粗しょう症にも使われるもので骨折の回数を減らすだけでなく、骨密度の増加や脊体の圧迫による骨折の改善、骨の痛みの改善が期待できます。子どもに対する投与は静脈注射が一般的ですが、年長児には飲み薬が有効です。

(2)手術療法
骨形成不全症により骨折や骨が変形した場合は、その部位により以下の手術が行われます。

◆骨折・・・観血的整復術/皮膚を切開し、骨をワイヤー・プレート・スクリューなどで直接固定する方法
◆四肢変形・・・骨切り術/関節がそれほど傷んでいない場合に行われる治療法で、いずれも関節近くの骨を切り、関節の向きを矯正する手術
◆長管骨の骨折や変形の予防・・・髄内釘挿入/皮膚に空けた小さな穴から折れた骨の端に髄内釘を挿入する
◆脊柱変形・・・矯正固定手術/脊柱への圧縮操作や、ねじり戻す操作を加えて、脊柱を出来るだけまっすぐに、同時に出来るだけねじれを除く手術

この他歯牙形成不全や、難聴にはそれぞれの専門分野から適切な処置が施されます。

<参考URL>
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4568


2017/02/13

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